معلومات شاملة عن مرض متلازمة داون
متلازمة داون وعوارضه
توصل العلماء إلى دراسة أكثر من خمسة آلاف مرض وراثي تسببها جينات موجودة بالكروموزومات الجسدية، أو الكرومزومات المرتبطة بجنس المولود.
كل 1000 مولود بينهم عشرون مولوداً مصابون بأحد التشوهات الخلقية، ومن بين الحالات هناك 30% تقريباً مصابون بأمراض وراثية.
كما أن 50% من الوفيات في مستشفيات الأطفال تكون بسبب الأمراض الوراثية.
وتشير الاحصائيات الصحية إلى أن 50% من حالات الاجهاض المتكرر تعود إلى خلل في الكروموزومات، وأحد الأمراض الوراثية متلازمة داون.
ما هي متلازمة داون
هي مرض يحدث نتيجة خلل في الكروموزومات نادر جداً في العائلة.
وصف العالم داون قبل مئة عام أطفالاً يولدون بملامح مميزة، أهمها الأعين المائلة والأنف المستدير الصغير الحجم نسبياً.
والأيدي القصيرة وبعض الملامح الخاصة، وهؤلاء الأطفال يظهرون تباطؤاً في نموهم الحركي، يتطور إلى صورة من التخلف العقلي.
اكتشاف متلازمة داون
في عام 1959 اكتشف العلماء خلل الكروموزومات المسبب للمرض وقد عرف المرض لمدة طويلة بمرض الطفل المنغولي.
وهي تسمية خاطئة غير علمية لا مبرر لها، إذ لا علاقة للمرض وهؤلاء الأطفال بشعوب منغوليا.
الطفل المصاب بالمرض تحتوي كل خلية في جسمه على كروموزوم زائد، ولذلك فإن عدد كروموزوماته 47 كروموزوماً.
وليس 46 كما يكون في الإنسان العادي، وتحديداً يكون هذا الكروموزوم الزائد في المكان 21 من مخطط الكروموزومات.
الصفات الخلقية لأطفال داون
- ضيق أو انحراف في العينين يشبههم بالأطفال الصينيين.
- غشاء صغير يغطي الزاوية الداخلية للعين.
- هبوط بسيط في عظم الأنف العلوي.
- الأذن الصغيرة.
- الفم الصغير واللسان البارز.
- قصر القامة.
- صغر اليدين وقصر الأصابع وامتلاؤهما.
- اعوجاج صغير في الاصبع الصغير البنصر.
- وجود ثنية واحدة مستعرضة في كف اليد بدلاً من اثنتين .
- ضعف العضلات وليونتها.
وقد لا توجد هذه الأعراض جميعها في الطفل المصاب.
مظاهر التخلف في النمو لدى أطفال داون
تصرفات هذه الفئة كتصرفات الأطفال العاديين، ولديهم الاحتياجات النفسية والعاطفية نفسها، كالحب والاهتمام ذاته.
لكن نمو القدرة العقلية لهؤلاء الأطفال يكون أبطأ من النمو العقلي لدى الأطفال العاديين، مما يسبب تخلفاً عقلياً يتراوح بين البسيط والمتوسط.
كما يكون هناك بطء في النمو العضلي وتأخر في النطق، وفي الغالب تأخر في المشي بعد 18 شهر.
إلا أنّ الاهتمام المبكر بالتمارين الرياضية والتعليم والعناية الطبية اللازمة ضروري لاستغلال جل طاقاتهم الجسدية والعقلية.
كيف يحدث الاختلال الكروموزومي
هل نستطيع معرفة نوعية الاختلال الكروموزومي الذي يحدث لدى أطفال متلازمة داون؟
كل خلية من خلايا جسم الشخص العادي تحتوي على 46 كورموزوماً، وتترتب هذه الكروموزومات بشكل أزواج متماثلة.
لذا فإن كل خلية تحتوي 23 زوجاً من الكروموزومات المتماثلة. يأتي فرد من هذه الأزواج من الأب وآخر من الأم.
حيث أن الخلية الجنسية في كل من البويضة أو الحيوان المنوي تحتوي على نصف هذا العدد فقط أي 23 كروموزوماً.
فعند الإخصاب تلقح بويضة الأم والتي تحتوي على 23 كروموزوماً بواسطة الحيوان المنوي للأب والذي يحتوي أيضاً على 23 كروموزوماً.
وهذا يعني أن الخلية الملقحة تحتوي على 46 كروموزوماً، وهي الخلية الأولى التي تبدأ عملها بالانقسام لتكوين جسم الجنين.
أنواع الاختلال الكروموزومي
هناك ثلاث أنواع:
النوع الأول
الاختلال أو التشوه الكروموزومي الذي يحصل عندما لا يكون هناك العدد المثالي من الكروموزومات، وهو 46.
فالأطفال من متلازمة داون لديهم كروموزوم إضافي يسبب بمرضهم أي أن كل خلية من خلايا الطفل تحتوي على 47 كروموزوماً.
فزوج الكرموزومات 21 يكون 3 نسخ بدلاً من نسختين، والسبب بذلك انقسام البويضة التي تحصل في جسم الأم قبل الإخصاب.
أو انقسام الحيوان المنوي في جسم الأب لا يكون انقساماً طبيعياً، فلا يحصل الانفصال الطبيعي لزوج الكروموزوم 21.
بل تكون كلتا النسختين من الكروموزوم متجهتين نحو بويضة واحدة أو حيوان منوي واحد.
لذا تحتوي هذه الخلية الجنسية غير الطبيعية على عدد زائد من كروموزوم 21 أي اثنين بدل واحد.
وعندما تتحد الخلية أثناء الخصاب مع الخلية الجنسية العادية في الأب التي تحتوي على نسخة واحدة من كروموزوم 21.
تنتج خلية الطفل التي تحتوي على 3 نسخ من كروموزوم 21 هذا النوع من الاختلال الكروموزومي الذي يسمى التثلث.
النوع الثاني
وهو الانكسار، ويحصل عادة من 3 إلى 4% من مرضى متلازمة داون، يحصل انكسار في كروموزوم 21 في خلية الأب أو الأم ويلتصق الجسم المنكسر بكروموزوم آخر.
وعندما يحصل الطفل على الخلية الجنسية المحتوية على الكروموزوم المنكسر، يكون في جسمه مادة من كروموزوم 21 أي الزوج العادي.
إلى جانب الجزء المنكسر، أي أن أحد الأبوين هنا يكون مصدر الجزء المنكسر واحتمال انجاب طفل آخر مصاب احتمالاً كبيراً.
النوع الثالث
وهو الخليط mosaicism أي أن بعض خلايا جسم الطفل تحتوي على 47 كروموزوم وبعضها على 46 كروموزوم.
وتكون درجة ظهور الحالة في هذا الطفل أقل من حيث المظهر والعقل.
السبب الرئيسي في الانقسام غير معروف، ولكن قد يكون السبب فيروسياً أو التهابات أو خلل هرموني أو التعرض للأشعة أو استعداداً وراثياً.
دور الاستشارة الوراثية
إذا كان هناك مصاب في العائلة فإن احتمال إنجاب طفل آخر مصاب يكون أكبر، من العائلة التي لم يحدث فيها.
لذا يلزم الحصول على الاستشارة الوراثية لمعرفة نسبة الاحتمال، كما يلزم إجراء فحص كروموزومي للأب والأم قبل التخطيط لحمل آخر.
علاقة عمر الأب والأم بمرض متلازمة داون
لوحظ بعد إجراء دراسات عديدة حول هذا المرض أن احتمال الحصول على طفل من متلازمة داون أكبر إذا تعدت الأم الحامل ٣٥ عاماً.
ويمكن أن يحدث عندما يتعدى الأب ٥٠ عاماً.
فحص الأم الحامل
فحص يمكن إجراؤه للأم الحامل لمعرفة إذا كان الجنين مصاباً بالمتلازمة.
وهناك تحليل لدم الأم الحامل يمكن أن يقيس بعض المواد التي تشير إلى إصابة المريض أو عدمها.
ويمكن إجراء فحص للمشيمة من الأسبوع الثامن أو العاشر، أو إجراء فحص للسائل الأمنيوسي، من الأسبوعين 15 و 16 من الحمل لمعرفة إذا كان الجنين مصاب أم لا.
دمج الأطفال المصابين بالأطفال السليمين
يجب عدم إبعاد هؤلاء الأطفال عن الأطفال العاديين ودمجهم معهم، فهؤلاء الأطفال مسالمون محبون للحياة.
ويجب أن نحرص على اتصالهم بالأطفال من حولهم واندماجهم بالمجتمع وإحاطتهم بالحب والرعاية ومنحهم فرص أفضل للحياة.
كما أن مراقبة الوالدين مهمة جداً ولكن دون مبالغة.
هل يستطيع مرضى متلازمة داون الزواج
بعض منهم يتزوج لكن الأمر ليس بسيطاً، فالشاب المصاب غالباً ما يكون عاجزاً عن الإنجاب، وغير قادر على إعالة أسرة.
والفتاة ربما تنجب طفلاً مصاباً بالمرض، وهؤلاء أيضاً لا يمكنهم أن يعيشوا مستقلين تماماً وتحمل مسؤولية تكوين أسرة.
هل يصاب أطفال متلازمة داون بالتخلف العقلي
معدل ذكاء الاطفال يتراوح بين 90 – 110 في حين درجة ذكاء الأطفال المصابين تتراوح بين 35 – 50.
وأحياناً تصل 60 أو 70 ويختلف هذا المعدل من طفل لآخر، كما يختلف تبعاً لمدى رعاية الأسرة وتنميتها لقدرات الطفل.
والذكاء ليس استعداد فطري فقط، وإنما تدريب وتعليم ومثابرة من الأسرة والمحيطين بالطفل.
حيث يمر هذا الطفل بجميع مراحل التطور والنمو تدريجيا بعد الولادة وطوال الحياة كالطفل العادي تماماً.
المصادر
إعداد نسيبة علي
شاهد أيضاً:
فرط الحركة وكثرة الحركة عند الأطفال
ما هو مرض طيف التوحد وأعراضه وعلاجه
جميع حقوق الملكية الفكرية والنشر محفوظة لموقع غدق www.ghadk.com
يمنع منعاً باتاً نقل أو نسخ هذا المحتوى تحت طائلة المسائلة القانونية والفكرية
يمكنكم دعم الموقع عن طريق الاشتراك في صفحة الفيس بوك Facebook وحساب الانستغرام Instagram وحساب تويتر Twitter
للتواصل والاستفسار والدعم التواصل على البريد التالي : ghadak.site@gmail.com
2 تعليقات